Autorzy: Dr n.med. Joanna Niepsuj-Biniaś, Dr n.med. Tomasz Olejniczak

NIPT-  czyli nieinwazyjne testy prenatalne (z ang. non invasive prenatal testing) – to badania wolnego płodowego DNA – (cffDNA – cell free fetal DNA). Są coraz bardziej powszechne i uważa się je za przełomowe badania całej medycyny początku XXl wieku. We krwi kobiety ciężarnej znajduje się DNA, czyli materiał genetyczny pochodzenia płodowego – a tak naprawdę komórek łożyska. Dokonując dokładnej analizy całego DNA, zarówno tego od mamy jak i dziecka – w specjalistycznych laboratoriach oceniana jest ilość i jakość obu rodzajów DNA. Najnowsze badania wolnego płodowego DNA potrafią nie tylko określić nadmiar lub brak całego chromosomu (wtedy mówimy o monosomii, np. Monosomia X- to stosunkowo częsty zespół Turnera), ale potrafią ocenić również ubytki części chromosomów, czyli tak zwane zespoły mikrodelecji.

Wobec tego, że diagnostyka opiera się na wykryciu i analizie pozakomórkowych fragmentów wolnego DNA płodowego, uzyskiwanych z próbki krwi kobiety ciężarnej (10 ml krwi żylnej) zwykle od 10. tygodnia trwania ciąży, cały proces jest całkowicie bezpieczny zarówno dla matki jak i jej dziecka, co sprawia, że na przeprowadzenie testu mogą zdecydować się również osoby bez konkretnych wskazań do diagnostyki, które chcą zwyczajnie upewnić się, czy życie ich przyszłego dziecka nie będzie obciążone wadą genetyczną.

Stężenie płodowego DNA wzrasta po 10 tygodniu ciąży, następnie krzywa ta spłaszcza się po 20 tygodniu i rośnie już zdecydowanie wolniej. Po porodzie fragmenty pozakomórkowego, wolnego płodowego DNA znikają i w przypadku kolejnej ciąży kobieta może mieć takie badanie znów wykonane. Testów na rynku jest obecnie kilka.

Przy wyborze testu cffDNA powinniśmy się kierować doświadczeniem firmy, potwierdzonym w badaniach klinicznych (potwierdzonych z próbami ślepymi), które wykazują dużą dokładność i niski poziom wyników fałszywie dodatnich we wszystkich grupach wiekowych, niezależnie od ryzyka występowania nieprawidłowości genetycznych.

Najlepsze testy powinny wykazywać się czułością powyżej 99% dla trisomii 21, 18, 13 pary chromosomów, aneuploidii chromosomów płci i monosomii X.

Test powinien mierzyć, uwzględniać i raportować procent zawartości (frakcję) płodowego DNA. Na podstawie badań naukowych potwierdzono, że stężenie rzędu 4 % jest wartością graniczną dla uzyskania wyniku, który jest wiarygodny.

Badanie to nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla ciąży. Jest to zwykłe pobranie krwi jak na morfologię. Do czasu upowszechnienia badań wolnego płodowego DNA, z taką czułością można było jedynie wykonać badania inwazyjne – na przykład amniopunkcję lub biopsję kosmówki, która jak zapewne większość wie, wiąże się z niewielkim (ale jednak) ryzykiem poronienia potencjalnie zdrowej ciąży.

Wynik testu mamy po ok 7-9 dniach od pobrania.

Test NIPT jest zalecany wszystkim kobietom, niezależnie od wieku czy z góry określonego ryzyka genetycznego. Badanie jest szczególnie zalecane w grupie kobiet po 35 roku życia, ze stwierdzonymi zaburzeniami chromosomów u siebie lub w rodzinie, a także u tych, u  których inne badanie przesiewowe wykonane w pierwszym trymestrze ciąży wykazało wysokie ryzyko aneuploidii. W takich sytuacjach badanie to jest weryfikujące i pozwala uniknąć ewentualnego zbędnego inwazyjnego badania prenatalnego (amniopunkcja, biopsja kosmówki).

Pamiętajmy jednak, że test NIPT nie zastąpi badania usg, które trzeba również wykonać, aby sprawdzić, czy dziecko jest anatomicznie zdrowe, tzn. czy ma prawidłową główkę, dwie rączki, dwie nóżki i wszystkie dostępne w badaniu organy,  w zakresie możliwym do oceny w danym tygodniu ciąży.

Badanie ultrasonograficzne płodu służy przede wszystkim ocenie istotnych klinicznie nieprawidłowości płodu i nie daje możliwości wykluczenia wszystkich wad płodu, w szczególności subtelnych nieprawidłowości anatomicznych oraz wad genetycznych.

Ważne: badanie usg i NIPT uzupełniają się wzajemnie!

Na obecną chwilę badanie wolnego płodowego DNA nie jest refundowane.